Desde 2015, los casos de la enfermedad asociada al gen SLC6A1 han ido en aumento, afectando a al menos 14 niños en España. Esta alteración genética provoca una pérdida de función de una copia del gen SLC6A1, manifestándose como un trastorno neurológico que impacta el desarrollo del paciente a lo largo de su vida. Ante la creciente preocupación por esta enfermedad rara, las organizaciones Visalia y la Fundación Energía Responsable han decidido colaborar con la Asociación SLC6A1-Spain para investigar y visibilizar esta condición, que ha visto duplicar el número de diagnósticos en los últimos años. Este aumento sugiere que podría haber muchos más niños afectados sin recibir un diagnóstico adecuado.
La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1 de cada 38,000 habitantes a nivel global, lo que se traduce en aproximadamente 3,500 nuevos casos cada año. Sin embargo, en España, solo se han documentado estos 14 casos específicos, lo que pone de manifiesto la necesidad de incrementar el conocimiento sobre sus síntomas, muchas veces confundidos con otros trastornos. Entre las patologías asociadas se encuentran el autismo, diversos síndromes de epilepsia, discapacidades intelectuales y trastornos como el TDAH, lo que complica el diagnóstico correcto.
El gen SLC6A1 es clave en la producción de la proteína GAT-1, que juega un papel fundamental en el transporte del neurotransmisor GABA. Las alteraciones en su función afectan el desarrollo cerebral, llevando a manifestaciones clínicas significativas. Aunque la investigación en tratamientos para esta enfermedad aún se encuentra en sus etapas iniciales, se están explorando opciones como la terapia génica, que permitiría introducir una versión funcional del gen SLC6A1 en los pacientes usando vectores virales. Otra posibilidad en estudio es la terapia ASO, una forma de terapia de ARN que tiene similitudes con las vacunas contra la COVID-19, destinada a regular la producción de la proteína asociada al gen.
Francisco Fernández Burgos, presidente de la Asociación SLC6A1-Spain, refleja la dura realidad que enfrentan las familias afectadas. En la ausencia de una cura, el enfoque se centra en aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida, utilizando tratamientos farmacológicos y diversas terapias, que aunque útiles, no siempre logran un control efectivo de las crisis epilépticas ni previenen el daño neurológico. Pablo Abejas, CEO de Visalia, reafirma la responsabilidad de las empresas en respaldar a estas asociaciones para dirigir recursos hacia la investigación de enfermedades raras.
Isabel Jiménez, presidenta de la Fundación Energía Responsable, destaca el papel pionero de las familias afectadas, que han tomado la iniciativa en la investigación y el apoyo mutuo. Ella hace un llamado a todos los sectores de la sociedad para unir esfuerzos en el avance del conocimiento y tratamiento de esta condición, asegurando que ningún niño quede atrás en la búsqueda de una mejor calidad de vida.
