El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (FJD) ha jugado un papel fundamental en un estudio internacional que ha evidenciado la eficacia de una innovadora terapia para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I). Esta colaboración se ha llevado a cabo en conjunto con el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), marcando un avance relevante en el tratamiento de enfermedades raras.
La investigación, publicada en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, subraya el liderazgo de la FJD en el ámbito de la investigación biomédica global. La LAD-I es una enfermedad rara y grave, caracterizada por la carencia de la proteína CD18, esencial para el desplazamiento de los glóbulos blancos desde el torrente sanguíneo hacia los tejidos infectados. La ausencia de esta proteína coloca a los pacientes en una situación de vulnerabilidad a infecciones recurrentes y potencialmente mortales, con una tasa de supervivencia inferior al 30% durante los primeros tres años de vida sin un trasplante de médula ósea.
Ante esta alarmante situación, los investigadores se unieron para desarrollar una terapia génica capaz de corregir el defecto genético presente en las células madre hematopoyéticas de los pacientes. En ensayos clínicos realizados en Estados Unidos, Reino Unido y España, la terapia demostró ser segura y eficaz, logrando una mejora notable en la función inmunológica de los pacientes tratados.
El profesor Juan Bueren, coautor del estudio, destacó la importancia de la colaboración entre diferentes instituciones para llevar esta terapia desde el laboratorio hasta el entorno clínico, añadiendo que los resultados son «altamente prometedores».
Asimismo, la empresa biotecnológica Rocket Pharmaceuticals ha desempeñado un rol clave en esta investigación, facilitando la transición de la terapia génica desde la fase preclínica hacia ensayos clínicos internacionales. Esta sinergia entre el sector académico y la industria ha permitido acelerar el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades raras.
Este avance representa una luz de esperanza para los pacientes con LAD-I y abre la posibilidad de desarrollar terapias génicas para otras inmunodeficiencias primarias, evidenciando así el potencial transformador de la investigación científica colaborativa.
