El 3 de julio de 2025, el Hospital del Mar anunció su liderazgo en la investigación sobre el mapeo óptico del genoma, una técnica novedosa en el análisis citogenético que permite el estudio de grandes fragmentos de ADN. Esta innovadora metodología ofrece una herramienta valiosa para la identificación de alteraciones en pacientes con enfermedades genéticas y diversos tipos de cáncer, incluyendo la leucemia linfática crónica.
El Laboratorio de Citogenética Molecular del Servicio de Patología del Hospital se ha convertido en pionero en Cataluña en la aplicación clínica de esta tecnología. En colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston, han liderado dos estudios publicados en el American Journal of Hematology. Estos trabajos son fundamentales para establecer el mapeo óptico del genoma como una técnica estándar en el diagnóstico de neoplasias hematológicas.
El primer estudio, llevado a cabo por el International Consortium for OGM, proporciona recomendaciones sobre cómo integrar el mapeo óptico en el diagnóstico rutinario de diferentes patologías. La Dra. Blanca Espinet, jefa del Laboratorio de Citogenética Molecular, sostuvo que este nuevo estándar permitirá obtener información citogenética de alta calidad, actualizando así los modelos de diagnóstico y clasificación conforme a las últimas pautas de la Organización Mundial de la Salud.
En otro estudio, se examinaron más de cien casos de leucemia linfática crónica, resaltando la capacidad del mapeo óptico para detectar biomarcadores pronósticos. La Dra. Anna Puiggros, otra de las investigadoras clave, afirmó que los resultados evidencian la eficacia del mapeo óptico como complemento a las técnicas de diagnóstico tradicionales, presentando un mayor número de alteraciones por paciente en comparación con los métodos más convencionales.
Con estos significativos avances, el Hospital del Mar no solo consolida su posición en la investigación biomédica, sino que también se establece como un referente en la adopción de tecnologías avanzadas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hematológicas.
